Rhabdoide Tumoren (MRT) sind sehr aggressive und schwer zu heilende Tumorerkrankungen des frühen Kindes- insbesondere des Säuglingsalters. Verantwortlich für die Erkrankung ist die vollständige, biallelische Inaktivierung der SWI/SNF-Gene SMARCB1 oder seltener SMARCA4 in den Tumorzellen. Tritt eine Mutation in einem dieser Gene bereits in der Keimbahn (KBM) auf, so liegt ein Rhabdoid-Tumor-Dispositions-Syndrom (RTPS) vor mit Neigung zu besonders früh auftretenden, häufig multi-fokalen und wiederkehrenden malignen rhabdoiden Tumoren. In den Datenbanken unseres EU-RHAB Registers [143 intrakranielle MRT (ATRT) und 100 MRT der Nieren und Weichgewebe, RTK und eMRT] lag bei 25-30% der Patienten ein RTPS vor. In beiden Kohorten waren Patienten mit einem RTPS jünger als solche mit sporadischen Tumoren, neigten zu synchronen oder metachronen Malignomen.
Gefördert von der Deutschen Krebshilfe (DKH 70113981) erforschen wir Ursachen und Bedeutung von RTPS und bieten eine Beratung für betroffene Familien und deren Ärzte und Ärztinnen an.
Um einen Termin für eine online oder auch vor Ort Beratung zu vereinbaren kontaktieren Sie bitte entweder:
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Wir stimmen dann gerne einen Termin mit Ihnen ab.
Ihr
RTPS-Team aus Augsburg und Ulm
Michael Frühwald und Reiner Siebert
Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Institutsdirektor am Universitätsklinikum Ulm
Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Kinder- und Jugendärztin i. W.
Schwäbisches Kinderkrebszentrum